Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der GIST erfordern eine enge Zusammenarbeit unterschiedlicher medizinischer Fachrichtungen (interdisziplinär), im Wesentlichen von Pathologen, Radiologen, Gastroenterologen, Chirurgen und Onkologen.

Entscheidend für den Verdacht auf einen GIST ist die „Lokalisation“ der Tumors, also der Ort, an dem er entstanden ist. Ob jedoch tatsächlich ein GIST vorliegt, kann nur die Untersuchung einer Gewebeprobe klären. Dabei werden die modernen Methoden der Pathologie wie z.B. Histologie, Immunhistochemie, Molekulargenetik eingesetzt. Dabei wird nach bestimmten "Markern" gesucht. Bei GIST sind das vor allem KIT (CD117) und DOG-1, die sich bei 95% aller GIST nachweisen lassen. Mit GIST erfahrene Pathologen (pathologisch = krankhaft/krankheits-bezogen) sind in der Lage, GIST von anderen ähnlichen Tumoren zu unterscheiden, c-KIT negative GIST zu diagnostizieren (nur etwa 5% aller Fälle), eine Risikoklassifizierung vorzunehmen sowie eine Mutationsanalyse durchzuführen.

INFO Mutationsanalyse

Die Mutationsanalyse stellt den Ort der Mutation im Rezeptor-Protein fest und wird immer wichtiger bei der Einschätzung des Krankheitsverlaufes und bei der Entscheidung für oder gegen eine medikamentöse Therapieoption. So ist z.B. heute bekannt, dass Patienten mit „Exon 11 Mutation“ sehr gut auf die medikamentöse Therapie mit Imatinib ansprechen, dass „Exon 9 Patienten“ von Anfang an mit der höheren Imatinib-Dosis von 800 mg/Tag behandelt werden sollten oder dass GIST mit der speziellen Primär-Mutation Exon 18 D842V nicht auf Imatinib ansprechen.

Die Mutationsanalyse gehört zu einem optimalen Therapiemanagement der GIST unbedingt dazu. Besonders neu diagnostizierte Patienten sollten bereits bei Diagnosestellung ihre Mutation erfahren oder zumindest wenige Wochen nach der GIST-Diagnose ihr Ergebnis haben.

Die Mutationsanalyse wird von Pathologen am Tumorgewebe durchgeführt. Wichtig sind Expertise und Erfahrung der jeweiligen Pathologen mit der Mutationsanalyse bei GIST!

 

Erkrankungsstadien

Im Wesentlichen gibt es hierbei die folgenden drei Erkrankungsstadien:

GIST lokal Lokal begrenzter, operabler Primärtumor (keine Metastasen)
GIST Metstatasen Inoperabler/metastasierter (fortgeschrittener) GIST
GIST Progress Progression = Fortschreiten der metastasierten Erkrankung unter medikamentöser Therapie

 

Alle GIST sind potenziell bösartig (maligne), d.h. auch ganz kleine GIST können im Laufe der Jahre zu Streuherden (Metastasen) führen.

Generell gilt, wie bei anderen Tumorarten auch: Je früher ein GIST entdeckt und fachgerecht behandelt wird, desto besser ist dies für die weitere Entwicklung und die Prognose eines Patienten.

 

Prognose

Die Entwicklung eines GIST ist von verschiedenen Faktoren abhängig, wie z.B. Ort des Primärtumors, Tumorgröße, Zelltypus, Zellteilungsgeschwindigkeit, Mutationsstatus (Exon), Umfang der Entfernung bei Operation, Metastasierungsgrad, u.v.m. Daher ist es auch äußerst schwierig, die Entwicklung eines GIST vorauszusagen bzw. überhaupt eine Prognose abzugeben. Entscheidend für Patienten mit GIST ist: Die Prognose hat sich durch Operation, moderne Medikamente, Diagnose-/Behandlungsstandards und regelmäßige Nachkontrollen erheblich verbessert.

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